Gönderen Konu: Down Sendromu Nedir?  (Okunma sayısı 1474 defa)

Çevrimdışı mrkydr

  • Administrator
  • Üstad
  • *
  • İleti: 12 912
  • Rep +35/-3
Down Sendromu Nedir?
« : 11 Ekim 2010, 10:01:52 »



Down-sendromu en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İnsan vücudu oldukça fazla sayıda hücrelerden bir araya gelmiştir. Her bir hücre içinde genetik bilgilerin bulunduğu iplik tarzında "kromozom" dediğimiz yapı vardır. Kromozom sayısı normalde 46 adettir. Ancak bu sayı Down-sendromlu bireylerde 47 dir. Bu fazla kromozom 21. kromozom çiftinde olduğundan Down-sendromuna aynı zamanda Trizomi 21 de denmektedir.

Down-Sendromu tanımı nereden kaynaklanmaktadır?

1866 yılında ingiliz doktor J.L Down tarafından ilk kez tanımlanmıştır. 1959 yılında Fransız J. Lejeune Down sendromlu bireylerde 47 kromozom olduğunu keşfetmiştir. Bu nedenle bu oluşum ilk tanımlayanın adına atfen Down sendromu olarak anılmaktadır. Daha önceleri “Mongolizm “ olarak anılsada uzun yıllardır bu tanım kullanılmamaktadır.

Down-Sendromu tipleri nelerdir?

Down Sendromunun değişik şekilleri vardır. Bunlar:

Serbest trizomi 21:

En fazla rastlanan tiptir. Tüm Down Sendromu olaylarının yaklaşık % 95 kadarı bu tiptir. Down Sendromunun tüm bulgulari vardır. Kromozom sayısı 47 tanedir. Annenin yaşının ileri olması ile daha fazla ilgilidir. Babanın yaşının ellinin üzerinde olması da bu tipte ön plandadır.

Translokasyon trizomi 21:

Genellikle yeni bir olgu olarak ortaya çıkar. % 4-5 oranında rastlanır. Kromozom sayısı 46 olarak saptansa da fazla olan kromozom kaybolmamış, başka bir kromozomla birleşmiştir. Ailede % 25 oranında bir kromozom translokasyonu olabilir. Bu çocuklarda serbest Trizomi 21 gibi Down Sendromunun tüm bulgularına rastlanır. Ailede kromozom analizi önerilir.

Mozaik trizomi 21:

Tüm Down-Sendromu olgulari içinde yaklaşık % 1- 2 oranında rastlanmaktadır. Etkilenen bireylerin bazı hücrelerinde 46, bazılarında ise 47 kromozom vardır. Bulgular hücrelerin etkilenmesine göre farklılıklar gösterebilir.

 alıntı